Nehezen azonosítható, de jól kezelhető anyagcsere-betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap alkalmából.

Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014 óta megtartott nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a ritka betegségre, a tüneteire, illetve a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.
    A Gaucher-kór könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet egy speciális enzim - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz - hiánya okoz. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többi között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok alakulhatnak ki. A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest.
    A szövetség szerint noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő (lipidtárolási) anyagcsere-betegség, de így is nagyon ritka. A legtöbb európai országban kevesebb mint 300 a betegek száma. A betegség főbb tünetei a krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.
    A betegeknek Magyarországon is van elérhető terápia, a Dél-pesti Centrumkórház - Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írták a közleményben.

Forrás: MTI

hirdetés

Kormányablak hírek

A hírcsatorna nem található.

A Budapest rovat további hírei

A húsvéti ünnepek alatt is a megszokott rendben szállítja el a hulladékot a fővárosban az FKF Hulladékgazdálkodási Divízió – tájékoztatta a Budapesti Közművek szerdán az MTI-t.
A kormányt kérdezik a képviselők az Országgyűlés hétfőn záruló kéthetes ülésének utolsó napján.
Magyarország békéje és biztonsága csak az ország védelmi képességének megerősítésével garantálható – hangsúlyozta Kutnyánszky Zsolt védelempolitikáért, haderőfejlesztésért és védelmi iparért felelős...
Három év kényszerszünet után csütörtöktől vasárnapig ismét sor kerül a Balaton Szupermaratonra, amelyre 386 településről és 17 országból érkezett eddig nevezés.
Ősszel az AirAsia közvetlen légijáratot indít Bangkok és Budapest között, miután 2023-ban az egy évvel korábbi kétszeresére nőttek az idegenforgalmi adatok a két ország között – jelentette be...
Változtak a gépjárműadó befizetésének feltételei 2024-től.
A nemzeti ünnepre készül az ország – írta Kovács Zoltán, a Miniszterelnöki Kabinetiroda államtitkára, aki a Facebookon osztotta meg a legfontosabbakat az idei március 15-i programsorozatról. A...
Orbán Viktor miniszterelnök szerdán a Sándor-palotában felkereste Sulyok Tamás köztársasági elnököt – közölte az MTI-vel Havasi Bertalan, a miniszterelnök sajtófőnöke.
Március 21-én Budapesten, a Pólus Center mellett felállított nagysátorban kezdi meg 30. országos jubileumi turnéját a Magyar Nemzeti Cirkusz; a tizenhét állomásos országjáráson többek között...
Idén egy hónapot nyernek a gépjármű üzembentartói, tulajdonosai: több mint ötmillió jármű után március 15-e helyett 2024-től elegendő április 15-ig befizetni az adót, melyről az idén mindenki...

A címlapról

A húsvéti ünnepek alatt is a megszokott rendben szállítja el a...
A kormányt kérdezik a képviselők az Országgyűlés hétfőn záruló...
Magyarország békéje és biztonsága csak az ország védelmi...
Három év kényszerszünet után csütörtöktől vasárnapig ismét sor kerül...
Ősszel az AirAsia közvetlen légijáratot indít Bangkok és Budapest...
Változtak a gépjárműadó befizetésének feltételei 2024-től.

Könyvajánló

Dr. Szántó Szilvia, a Budapesti Gazdasági Egyetem mentálhigiénés tanácsadója egy háromrészes regény után (Nárcisz-trilógia), idén elkészült a történethez tartozó terápiás könyvvel is, ami segít azoknak, akik a regény főszereplőjéhez hasonlóan átéltek érzelmi vagy más típusú bántalmazást.
„Az elmúlt 500 évben azok a nemzetek emelkedtek fel, amelyek a pénzt tőkévé alakították, feltaláltak és bevezettek új technológiákat, a társadalom széles rétegeinek adtak tudást, és teret adtak a tehetségek érvényesülésének” – többek között erre hívja fel a figyelmet legújabb kötetében Matolcsy György, majd hangsúlyozza: „A múlt sikerei azonban nem adnak pontos iránytűt, mert a történelem, benne a gazdaság törvényei döntő pontokon megváltoztak. Azokat érdemes követni, akik már a jövőből hozzák előre a működésüket, és már korunk gondolati forradalmára, ezen belül a fenntartható közgazdaság törvényeire építik működésüket.”
Megjelent a Pallas Athéné Könyvkiadó legújabb kiadványa.
A legnagyobb és legkomplexebb iparág az emberiség történetében.

Blogok, vélemények, olvasók írásai

A gyorsabb áthaladás ILLÚZIÓJÁNAK érdekében, kérjük fáradjanak az önkiszolgáló kasszákhoz!
Csütörtök este 6 óra, munka utáni bevásárlás, hatalmas sorok a kőbányai Sibrik Lidlben.
Átfógó, a teljes lakosságot célzó pénztárosképzést indítottak a kiskereskedelmi láncok Magyarországon.

Civil szervezetek, alapítványok, egyesületek hírei

Több mint 7 évtizeden át volt Kispest lakosa a jeles tanárember, Pataki Gyula.
A Milestone Intézet idén is tanulmányi ösztöndíjat hirdet különösen rászoruló és/vagy roma tehetségek számára.
A Pál Apostol Iskolásokért Alapítvány ( adószáma : 18154829-1-42) a 2021 évi SZJA 1 %-os adófelajánlások alapján 1,574,815 forint támogatást kapott folyó évben.


A hajhullás a 30-50 közötti férfiak 30%-át érinti, efelett az arány 50%-ra nő. Nem lehet csupán néhány kenc segítségével háborút viselni. Legyőzéséhez bizony műtétre van szükség, már amennyiben nem tudunk beletörődni a hajhullásba. Nézzük, mi történik a műtét során. (x)

A magyar szív örökre befogadta és intézményesítette a vajazó kést, mint univerzális eszközt, azonban a ház körüli teendőkre azért vannak ma már jobb, használhatóbb alternatívák.